Хромозомни патологии при плода – как и кога се откриват, какви изследвания се правят?

През бременността в хода на различни изследвания и анализи може да се диагностицират хромозомни патологии при плода, които по своята същност са наследствени болести. Те се дължат на промени в структурата или броя на хромозомите, което обяснява тяхното название.

Основната причина за тяхната поява са мутации в половите клетки на майката или бащата. От тях по наследство се предават само 3-5%. Заради подобни отклонения са около 50% от абортите и 7% мъртвородени деца. Тъй като това са сериозни генетични пороци, през цялата бременност родителите трябва да се отнасят много внимателно към всички назначени изследвания, особено ако са в рискова група.

Същност на хромозомните болести

Ако в семейството на родителите (и на двамата) има наследствени болести, на първо място, трябва да знаят какво е това – хромозомни патологии при плода, които могат да се открият при бебето, още когато е в утробата на майка си. Когато са информирани родителите, това ще им помогне да избегнат нежелано зачеване, а ако вече се е случило – да се изключат най-тежките последици, като се започне от вътреутробна смърт на плода и се приключи с външни мутации и деформации след раждането му.

При нормален, здрав човек хромозомите са построени в 23 двойни и всяка от тях отговаря за някой конкретен ген. Стават 46 хромозоми. Ако броят или строежът им е друг, това е знак за хромозомни патологии, чиито видове в генетиката са изключително много. И всяка една от тях води след себе си опасни последици за живота и здравето на бебето. Основните причини за такъв вид аномалии не са известни, но има определени рисови групи.

Една от редките хромозомни патологии се нарича синдром на котешкия плач. Причината е мутация на 5-тата хромозома. Болестта се проявява с умствена изостаналост и характерен плач на бебето, който много прилича на котешкия плач.

Причини

За да предотвратят или да разпознаят навреме хромозомните патологии при плода при бременност, лекарите трябва да разпитат бъдещите родители за наследствени болести и как протичат те в семейството. Спрямо последните изследвания точно от това зависят генетичните мутации.

Има определена рискова група, в която влизат:

• Възрастта на родителите (и на двамата) над 35 години;
• Наличието на хромозомни аномалии при кръвни роднини;
• Вредни условия на труд;
• Продължително пребиваване в екологично неблагоприятен район.

Във всички тези случаи има много голям риск от хромозомни патологии при плода, особено при наличието на наследствени болести на генетично ниво. Ако тези данни се открият навреме, лекарите едва ли ще посъветват двойката да зачева дете. Ако вече е налице зачеване на дете, ще се определят степенна на пораженията върху бебето, шансовете му за оцеляване и по-нататъшният му пълноценен живот.

Механизъм на поява. Хромозомните патологии се развива при плода, когато се образува зиготата и се сливат сперматозоидът и яйцеклетката. Този процес не може да се контролира, защото не е изучен достатъчно.

Признаци

Тъй като процесът на възникване и развитие на този вид отклонения не е достатъчно добре изучен, маркерите на хромозомна патология при плода се смятат за условни. Към тях се отнасят:

• Опасност от спонтанен аборт, теглеща болка в долната част на корена в ранните етапи на бременността;
• Ниски нива на PAPP-A (протеин А от плазмата) и AFP (алфа фетопротеин, белтък, който се произвежда от организма на ембриона), високи нива на ЧХГ (хормон на плацентата) – за да се получат такива данни, се взима кръв от вената за хромозомна патология на плода на 12-тата седмица от бременността (+/- 1-2 седмици);
• Дълги носови кости;
• Увеличена цервикална гънка;
• Липса на активност на плода;
• Уголемени бъбречни тазове;
• Забавен растеж на тръбните кости;
• Ранно стареене или хипоплазия на плацентата;
• Хипоксия при плода;
• Лоши резултати от доплерометрията (ултразвуково изследване за откриване на патологии в кръвообращението) и кардиотокография;
• Мало- и многоводие;
• Хиперехогенни черва;
• Малка максиларна кост;
• Уголемен пикочен мехур;
• Оток в областта на бърба и врата;
• Хидронефроза;
• Лицеви деформации;
• Киста на пъпната връв.

Признаците не са еднозначни, тъй като всеки от тях поотделно, както и всички изброени, взети заедно, може да е нещо нормално, да се дължи на индивидуалните особености на организма на майката и бебето. Най-точни и достоверни данни дават обикновено кръвно изследване за хромозомни патологии, ултразвук и инвазивни методи.

От историята. Изследвайки хромозомите на днешните хора, учените са установили, че всички те са получили своята ДНК само от една жена, която е живяла някъде на територията на Африка преди 200000 години.

Диагностични методи

Най-информативният метод за диагностика на хромозомни патологии при плода е първият скрининг (нарича се още двоен тест). Прави се през 12-та седмица от бременността. Той включва:

• Ултразвук (откриват се маркерите, обозначени по-долу);
• Кръвно изследване (взима се кръв от вената на гладно), показва нивото на АФП, ЧХГ, APP-A.

Трябва да имаш предвид, че това изследване за хромозомни патологии при плода не може да даде точно, 100%-во потвърждение или опровержение на наличието на аномалии. Задачата на лекаря на този етап е да разчете рисковете, които зависят от резултатите от изследване, възрастта и анамнезата на майката. Вторият скрининг (троен тест) е още по-малко информативен. Най-точната диагностика са инвазивните методи:

• Биопсия на хориона;
• Изследван не кръв от пъпната връв;
• Изследване на амниотичната течност.

Целта на всички тези изследвания е да се определи кариотипът (съвкупността на признаци на набор от хромозоми) и във връзка с това – хромозомна патология. В този случай точността при поставяне на диагноза е до 98%, докато рискът от спонтанен аборт е не повече от 2%. Как се разчитат данните, получени в хода на тези диагностични методи?

Ултразвук и риск за плода. Въпреки разпространения мит, че ултразвукът може да нанесе вреди на плода, съвременната апаратура позволява негативното въздействие на ултразвуковите вълни върху бебето да се сведе до нула. Така че не се притеснявай от диагностиката.

Разшифроване и разчитане на рисковете

След като се направи първият двоен скрининг, се анализират УЗИ маркерите за хромозомна патология при плода, които са открити в хода на изследването. Въз основа на тях се изчислява риска от развитие на генетични аномалии. Най-първият признак е анормалният размер на пространството на яката при още нероденото дете.

Ултразвукови маркери

Взимат се под внимание абсолютно всички ултразвукови маркери за хромозомна патология при плода в първия триместър, за да се направят необходимите изчисления за възможните рискове. След това клиничната картина се допълва с кръвно изследване.

Маркери на кръвта

Норма:

Всички останали показатели се смятат за отклонения от нормата.

Във втори триместър се оценява инхибин А, неконюгиран естриол и плацентарен лактоген. Цялото разшифроване на резултатите на проведените изследвания се случва чрез специална компютърна програма. Родителите могат да видят накрая следните стойности:

• 1 към 100 – означава, че рискът от генетични пороци при бебето е висок;
• 1 към 1000 – това е прагът на риск от хромозомни патологии при плода, който се смята за норма, но малко по-ниските стойности могат да означават наличие на някакви аномалии;
• 1 към 100000 – това е нисък риск от хромозомни патологии при плода, така че няма нужда да се притесняваш за здравето на детето си, от гледна точка на генетиката.

След като лекарите пресметнат риска от хромозомни патологии при плода, или се назначават допълнителни изследвания (ако получената стойност е по-ниска от 1 към 400), или можеш да си спокойна до края на бременността си.

Любопитно! Мъжката Y-хромозома е най-малката от всичките. Но точно тя се предава от баща на син, като се запазва приемствеността при поколенията.

Прогнози

Родителите, при които при детето им са открити вътреутробно хромозомни патологии, трябва да разберат и да приемат за даденост, че те не се лекуват. Всичко, което може да предложи медицината на тези хора в този случай, е изкуствено прекъсване на бременността. Преди да вземете такова важно решение, трябва да се консултирате с лекарите по следните въпроси:

• Каква точно патология е диагностицирана?
• Какви последици ще причини тя за живота и здравето на детето?
• Голяма ли е опасността от спонтанен аборт или раждане на мъртво бебе?
• До колко години оцеляват децата с тази диагноза?
• Готова ли си ти и бащата на детето ти да сте родители на дете-инвалид?

За да вземете правилно решение като родители дали да запазите болното бебе, или не, трябва да прецените обективно всички възможни последици и резултати от хромозомната патология при плода заедно с лекар. До голяма степен те зависят от това каква точно генетична аномалия предполагат медиците. Защото са наистина много.

Любопитно. Болните със Синдром на Даун е прието да се наричат „слънчеви хора“. Те рядко са агресивни, най-често са много дружелюбни, общителни, усмихнати и дори талантливи в нещо.

Болести

Последиците от хромозомни патологии, открити при плода, могат да са най-различни: от външни деформации до поражения върху централната нервна система. До голяма степен те зависят от това каква точно аномалия се е случила в хромозомите – променил се броят им или мутации са поразили структурата им. Сред най-разпространените болести могат да се отделят следните:

Нарушение в броя на хромозомите

• Синдром на Даун – патология на 21-вата двойка хромозоми, в която се оказват три хромозоми, вместо две: съответно при такива хора хромозомите са 47, а не 46. Типичните признаци са: слабоумие, застой във физическото развитие, плоско лице, къси крайници, отворена уста, късогледство, изпъкнали очи;
• Синдром на Патау – нарушения в 13-тата хромозома, много тежка патология, в резултат на която при новородените се диагностицират много пороци в развитието, включително идиотизъм, многопръстие, глухота, мутации в половите органи. Такива деца рядко доживяват до 1 годинка;
• Синдром на Едуардс – проблеми с 19-тата хромозома, свързани често с напредналата възраст на майката. Децата се раждат с малка долна челюст и уста, тесни и къси очни прорези, деформирани уши. 60% от болните деца умират до 3-тия си месец, а до годинката си оцеляват едва 10%. Основните причини за леталния изход са спиране на дишането и сърдечни пороци.

Нарушение в броя на половите хромозоми

• Синдром на Шерешевски-Търнър – неправилно формиране на половите жлези (най-често при момиченцата), което се дължи на липса или дефекти на половата X-хромозома. Сред симптомите са полов инфантилизъм, кожни гънки на врата, деформация на лакътните стави. Децата с тази хромозомна патология оцеляват, макар раждането да протича много трудно, а в бъдеще при правилно поддържащо лечение жените могат дори да износят собствено дете (чрез инвитро);
• Полисомния по X или Y-хромозома – най-различни нарушения на хромозомата, отличава се с намален интелект, висока вероятност от развиване на шизофрения и психози;
• Синдром на Клайнфелтер – нарушения в X-хромозомата при момчетата, които в повечето случаи оцеляват след раждането, но са със специфична външност – липса на окосмяване по тялото, безплодие, полов инфантилизъм, умствена изостаналост (невинаги).

Полиплоидност

Тази хромозомна патология при плода винаги приключва с летален изход още преди раждането на детето.

Защо се случват генетични мутации на ниво хромозоми, учените и досега се опитват да си изяснят. Но все още не са, а на този етап хромозомните патологии, открити вътреутробно при плода, са до 5% от всички случаи.

Какво да правиш, ако чуеш подобна диагноза? Не се паникьосвай, примири се, изслушай лекарите и заедно с тях вземете правилното решение – да запазиш болното бебе или да се съгласиш на изкуствено прекъсване на бременността.